AJHM:遗传性哮喘的诱因及治疗措施

纽约大学的科学界现在见到造成表皮病变的诱因，并考虑到中会用的制剂可以为了让病患病变。大约每20万人就有一人倍受到被称为鱼鳞病的严重表皮疟疾的负面影响，它们具备高温，鳞状或外层的表皮特征。虽然用角化制剂病患可以为了让，但是病患方法还未。为了更好地探究这种表皮疟疾的诱因，纽约大学的学术研究设计团队学术研究了倍受这种疟疾负面影响的个体的表现型物质。护理人员系主任兼资深作者Keith ChoateDr说道，大多数一般来说道的鱼鳞病的凋亡已被考虑到，但大约15％的发病有不明诱因。为了见到潜在的新的诱因，学术研究深入调查小组最初对病人的外显子（表现型物质组的蛋白质编码外）进行时了排序。他们见到表现型物质KDSR中会的凋亡，阻止表皮降解神经酰胺，密封表皮并能避免水分过剩。神经酰胺天然地由身体显现出，并且也是许多中会用的甲醛剂和化妆品的成分。无聊的是，每个学术研究都可都普遍存在有可能被规格新的方法附注的KDSR凋亡。他们中会的三个有一个噩梦的替代者，通常被认为是无害的，但是这个特定的凋亡被设计团队证明了是摧残了制片——翻译成蛋白质的表现型物质原件的汇编。另外，虽然一些倍人脑在表现型物质的两个原件中会都有可通过观察到的凋亡（一个表现型于每个基因型），但两个倍人脑显然只显示一个凋亡，耶鲁表现型学系的Lynn BoydenDr说道。 Boyden说道：“这使我们变得彼此之间地关注。”学术研究医务人员注意到两个倍人脑在KDSR表现型物质中会具备相同的良性发生变化。许多人中会出现的频率很差，是造成疟疾的诱因，但太少有可能是巧合的通过观察结果，并且是一个线索，只不过这些个体有可能还会共同具备另一种KDSR凋亡，一种有助疟疾发展的凋亡，但未被外显子脱氧核糖核酸说道明了。其中会一个倍人脑的整个表现型物质组的脱氧核糖核酸检验了这一推论。学术研究医务人员通常非常少通过排除表现型物质组大小约1％的exomes来减省财力，但这是有可能附注的凋亡一般来说道的一个都是。 “这强调了更进一步深入调查肇因的表现型疟疾的不可忽视性，”Boyden说道。学术研究医务人员还见到，一种中会用的痤疮制剂异维A酸（Accutane）外加了凋亡的功用，使表皮能够采用不尽相同的生物科学途径来显现出神经酰胺，并能避免表皮疟疾。 “在采用它的两个病童中会，制剂治愈了这种疟疾，”Choate说道。学术研究医务人员说道，除了用现有制剂考虑到有效病患动植物和毁容性疟疾的方法外，学术研究结果还突出了神经酰胺在表皮健康中会的不可忽视功用，以及它们作为许多甲醛剂和其他化妆品中会常见成分的经济效益。原始中有：Keith A. Choate et al.Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma.American Journal of Human Genetics.